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1: ばーど ★ 2019/01/09(水) 21:39:43.87 ID:GEQH3eM49
原因不明の難病で寝たきりだったロシアの少女が、新潟市の病院を受診したことで、まれな遺伝子異常とわかり、効果的な治療にたどり着いた。今では自分で座れるまでに症状が改善した。少女と来日した母親は「日本でやっと病気がわかった。娘の成長がうれしい」と語った。

 少女は、ロシア南西部アルマビルに住むビクトリア・ベリチさん(12)。国立病院機構・西新潟中央病院で年に1回の診察を受けるため、昨年11月27日に5度目の来日をし、12月11日まで滞在した。

(中略)

 母国で様々な検査を受けても原因がわからないなか、エリビーラさんはインターネットで調べ、てんかん治療に実績のある同病院が外国人を受け入れていることを知った。「娘を助けてほしい」とメールで懇願し、2014年2月、7歳のときに来日した。診察した小林さんが、難病研究で成果を上げていた横浜市立大に血液を送り、遺伝子解析してもらったところ、ビタミンの一種である葉酸の代謝に関わる遺伝子の異常が判明。脳の働きを維持する葉酸の不足を薬で補う治療が効果的であるとわかった。

 専門家によると、同じ遺伝子異常の患者は日本人で2人しか報告されていない。外国人が日本で診断されたのは初めてだった。

続きはこちらで

ヨミドクター
https://yomidr.yomiuri.co.jp/article/20190108-OYTET50039/?catname=news-kaisetsu_news
https://image.yomidr.yomiuri.co.jp/wp-content/uploads/2019/01/20190108-027-OYTEI50014-L.jpg
2: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 21:42:03.51 ID:sfRjKN330
いい話。

97: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 22:45:47.95 ID:T474XaRa0
本当に良かったな

4: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 21:43:56.45 ID:290sJoEK0
葉酸って大事なんだな

9: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 21:45:46.57 ID:YDvL5mhu0
横浜市立大がお手柄なんじゃん

18: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 21:50:55.89 ID:jZDh3bWV0
>>9
いや、この医者もレアな病気の可能性を考えて検査を依頼したんだろ?
どっちもすげえよ

11: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 21:48:47.55 ID:Re+50r2S0
ロシア人の少女の為なら能力全開だわなあ

15: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 21:50:15.27 ID:eb16fTjr0
ここまでしてこの障害者を生存させる意味はあるの?なんで?

146: 名無しさん@1周年 2019/01/10(木) 08:03:16.44 ID:KItn6jqj0
>>15
君のレスからして君は生きるに相応しい能力を持っているとは思えないが

153: 名無しさん@1周年 2019/01/10(木) 14:00:09.27 ID:DBNM8bNt0
>>15
文面から察するにお前が脳障害だと思うけどな。
そういう事恥ずかしいと思わない時点でほぼ確定。

26: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 21:53:56.44 ID:f0i+CzSJ0
だっていい話じゃんね
良くなったんだから

16: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 21:50:17.33 ID:TCHY425v0
遺伝子異常で効果的な治療とかどうやったんだよw
生まれつきなら治療しようがないだろ

30: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 21:55:20.71 ID:jZDh3bWV0
>>16
記事ちゃんと読め
遺伝子異常で葉酸の代謝異常だから葉酸の薬を飲み続ければ大丈夫って話だよ
遺伝子ごと根治ではないよ

92: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 22:38:52.80 ID:TCHY425v0
>>30
代謝異常なら葉酸飲んでも取り込めないのと違うの?

116: 名無しさん@1周年 2019/01/10(木) 00:00:11.96 ID:VFeGDeFA0
>>92
めっちゃ消費してちょっとしか取り込めないんじゃね?
だったら摂取量増やして取り込み量増やせばいける

112: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 23:37:26.18 ID:wT390NPt0
葉酸って造血用に処方された事あるけど
遺伝子異常に起因するてんかん治療にも有効だったりするんだな

134: 名無しさん@1周年 2019/01/10(木) 00:53:28.73 ID:Mmo2zxhE0
葉酸ってそんなに大事なのか
妊婦さんは不足したらヤバイって話は聞いたけど

22: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 21:52:59.89 ID:u76aSrAE0
健康なら自然に摂取出来てるものが出来ないだけで大変だな

23: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 21:53:29.02 ID:jyQmZgm40
ロシアの病院とか怖そうだよな
一度入ったら生きて帰れなさそう

147: 名無しさん@1周年 2019/01/10(木) 08:50:31.51 ID:B4o+LD8P0
ロシアの医療水準って低いのか?

41: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 21:59:39.01 ID:DAJkyHJB0
20世紀だったら悪霊が取り憑いてるとか言って
エクソシストの出番だったろうな

33: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 21:56:43.19 ID:3fE6Nkl40
治療代は数百万円?数千万円?

39: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 21:59:19.14 ID:ya9jgNYd0
>>33
葉酸不足が原因なら数百円

101: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 22:58:04.09 ID:/tAsz3Ja0
こういうのって、治療費タダなんだよな。
治験みたいなもんで。論文発表出来るし。

19: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 21:51:11.65 ID:IGQ3z5q00
ようさん食べや。 


葉酸だけにw

38: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 21:58:45.60 ID:ya9jgNYd0
2人しか症例がないのに治療法が分かってるって凄いな

124: 名無しさん@1周年 2019/01/10(木) 00:33:05.00 ID:f/zRRCBB0
>>38
判明してるのは対処療法であって治療にも寛解にも至らない罠
特に幼小児期の成長を阻害されてしまったからには、もう取り返しようがない

81: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 22:23:08.33 ID:ZwGlB+xM0
葉酸を取ればいいって難病の割りに簡単な治療法だな

123: 名無しさん@1周年 2019/01/10(木) 00:32:09.05 ID:G9JsYu+s0
原因を突き止めたのがすごいな。

145: 名無しさん@1周年 2019/01/10(木) 02:15:39.87 ID:Hvfhfqbr0
日本に二人しかいないんでなくて、診断までたどり着いたのが二人だけなんだな。
多分実際はもっといる。

75: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 22:18:07.50 ID:h1X47dyf0
どこまで治るんだろ

47: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 22:03:53.32 ID:17yIUuzA0
レナードの朝を思い浮かべるんだが・・・
あれは最終的に薬が効かなくなって元通りになっちゃう結末だったが

80: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 22:22:15.07 ID:4LdNqxzf0
もしかしたら俺が無職なのも遺伝性疾患のせいかもしれない

107: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 23:12:06.71 ID:/fQU6MpC0
ネットで調べりゃてんかん治療実績のある病院も調べられるのか
まあその前にロシア中の病院歩き回って藁をも縋る思いだったんだろうけど
ロシアと日本なら近いし良かったね

128: 名無しさん@1周年 2019/01/10(木) 00:45:21.37 ID:sHJ4uLTu0
> 少女は、ロシア南西部アルマビルに住むビクトリア・ベリチ

ロシアって女性だと姓がa末尾になるんじゃなかったっけ

139: 名無しさん@1周年 2019/01/10(木) 01:08:45.10 ID:MtoqegTMO
>>128 アンナ・カレーニナとかね
まあ沢山 民族があるからそうじゃないけともあるだろうね

162: 名無しさん@1周年 2019/01/11(金) 11:04:33.05 ID:HEpzgNtK0
新潟に来るから、ロシアの中でも東の方かと思ったら、普通にヨーロッパの近くの都市なんだな

110: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 23:31:59.65 ID:5/33M4wg0
なんにしても、自力で動けるようになって良かった。

40: 名無しさん@1周年 2019/01/09(水) 21:59:29.86 ID:yfRaTTv60
大変だな、若いのに可哀想だ


転載元:https://asahi.5ch.net/test/read.cgi/newsplus/1547037583/
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